ADN
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«Casi todo los aspectos de la vida se organizan en el nivel molecular, y si no entendemos las moléculas nuestra compresión de la vida misma será muy incompleta» Francis Crick
ADN es la abreviatura del ácido desoxirribonucleico.
Constituye el material genético de los organismos. Es el componente químico primario de los cromosomas y el material del que los genes están formados. En las bacterias el ADN se encuentra en el citoplasma mientras que en organismos más complejos y evolucionados, tales como plantas, animales y otros organismos multicelulares, la mayoría del ADN reside en el núcleo celular. Se conoce desde hace más de cien años. El ADN fue identificado inicialmente en 1868 por Friedrich Miescher, biólogo suizo, en los núcleos de las células del pus obtenidas de los vendajes quirúrgicos desechados y en el esperma del salmón. Él llamó a la sustancia nucleína, aunque no fue reconocida hasta 1943 gracias al experimento realizado por Oswald Avery.
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Estructura
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Los componentes del ADN (polímero) son los nucleótidos (monómeros); cada nucleótido está formado por un grupo fosfato, una desoxirribosa y una base nitrogenada. Existen cuatro bases: dos purínicas (o púricas) denominadas adenina (A) y guanina (G) y dos pirimidínicas (o pirimídicas) denominadas citosina (C) y timina (T). La estructura del ADN es una pareja de largas cadenas de nucleótidos. La estructura de doble hélice (ver figura) del ADN no fue descubierta hasta 1953 por James Watson y Francis Crick (el artículo A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid fue publicado el 25 de abril de 1953 en Nature¹ y dejaba claro el modo en que el ADN se podía "desenrollar" para que fuera posible su lectura o copia). Una larga hebra de ácido nucleico está enrollada alrededor de otra hebra formando un par entrelazado. Dicha hélice mide 3,4 nm de paso de rosca y 2,37 nm de diámetro, y está formada, en cada vuelta, por 10,4 pares de nucleótidos enfrentados entre sí por sus bases nitrogenadas. El rasgo fundamental es que cada base nitrogenada de una hebra "casa" con la base de la otra, en el sentido de que la adenina siempre se enfrenta a la timina (lo que se denomina A-T) y la guanina siempre a la citosina (G-C). La adenina se une a la timina mediante dos puentes de hidrógeno, mientras que la guanina y la citosina lo hacen mediante tres puentes de hidrógeno; de ahí que una cadena de ADN que posea un mayor número de parejas de C-G sea más estable . Este emparejamiento corresponde a la observación ya realizada por Erwin Chargaff (1905-2002) de que en todas las muestras la cantidad de adenina es siempre la misma que la timina, e igualmente con la guanina y la citosina. La cantidad de purinas (A+G) es siempre igual a la cantidad de pirimidinas (T+C). Así una purina (adenina y guanina), de mayor tamaño, está siempre emparejada con una pirimidina (timina y citosina), más pequeña, siendo de este modo uniforme la doble hélice (no hay "bultos" ni "estrechamientos"). Se estima que el genoma humano haploide tiene alrededor de 3.000 millones de pares de bases. Dos unidades de medida muy utilizadas son la kilobase (kb) que equivale a 1.000 pares de bases, y la megabase (Mb) que equivale a un millón de pares de bases.
- (1)En este descubrimiento no hay que dejar de lado las importantes aportaciones realizadas en el estudio mediante difracción de rayos X por los neozelandeses Maurice Wilkins y Rosalind Franklin (1920-1958) en el King´s College de Londres
El modelo de doble hélice permite explicar las propiedades que se esperan del ADN:
- Capacidad para contener información: lenguaje codificado en la secuencia de pares de nucleótidos
- Capacidad de replicación: dar origen a dos copias iguales
- Capacidad de mutación: justificando los cambios evolutivos
Promotor
El promotor es una secuencia de ADN que permite que un gen sea transcrito, sirve para dar la señal de comienzo a la ARN polimerasa. El promotor ADN determina cuál de las dos cadenas de ADN será copiada.
Enlace de hidrógeno
La adhesión de las dos hebras de ácido nucleico se debe a un tipo especial de unión química conocido como enlace de hidrógeno o puente de hidrógeno. Los puentes de hidrógeno son uniones más débiles que los típicos enlaces químicos, tales como interacciones hidrófobas, enlaces de Van der Waals, etc... Esto significa que las dos hebras de la hélice pueden separarse con relativa facilidad, quedando intactas.
Papel de la secuencia
En un gen, la secuencia de los nucleótidos a lo largo de una hebra de ADN se transcribe a un ARN mensajero (ARNm) y esta secuencia a su vez se traduce a una proteína que un organismo es capaz de sintetizar o "expresar" en uno o varios momentos de su vida, usando la información de dicha secuencia. La relación entre la secuencia de nucleótidos y la secuencia de aminoácidos de la proteína viene determinada por el código genético, que se utiliza durante el proceso de traducción o síntesis de proteínas. La unidad codificadora del código genético es un grupo de tres nucleótidos (triplete), representado por las tres letras iniciales de las bases nitrogenadas (por ej., ACT, CAG, TTT). Cuando estos tripletes están en el ARN mensajero se les llama codones. En el ribosoma cada codón del ARN mensajero interacciona con una molécula de ARN de transferencia (ARNt) que contenga el triplete complementario (denominado anticodón). Cada ARNt porta el aminoácido correspondiente al codón de acuerdo con el código genético, de modo que el ribosoma va uniendo los aminoácidos para formar una nueva proteína de acuerdo con las "instrucciones" de la secuencia del ARNm. Existen 64 codones posibles, por lo cual corresponde más de uno para cada aminoácido; algunos codones indican la terminación de la síntesis, el fin de la secuencia codificante; estos codones de terminación o codones de parada son UAA, UGA y UAG (en inglés, nonsense codons o stop codons).
En muchas especies de organismos, sólo una pequeña fracción del total de la secuencia del genoma codifica proteínas; por ejemplo, sólo un 1.5% del genoma humano consiste en exones que codifican proteínas. La función del resto por ahora sólo es especulación, es conocido que algunas secuencias tienen afinidad hacia proteínas especiales que tienen la capacidad de unirse al ADN (como los homeodominios, los complejos receptores de hormonas esteroides, etc.) que tienen un papel importante en el control de los mecanismos de trascripción y replicación. Estas secuencias se llaman frecuentemente secuencias reguladoras, y los investigadores asumen que sólo se ha identificado una pequeña fracción de las que realmente existen. El llamado DNA basura representa secuencias que no parecen contener genes o tener alguna función; la presencia de tanto ADN no codificante en genomas eucarióticos y las diferencias en tamaño del genoma representan un misterio que es conocido como el enigma del valor de C.
Algunas secuencias de ADN juegan un papel estructural en los cromosomas: los telómeros y centrómeros contienen pocos o ningún gen codificante de proteínas, pero son importantes para estabilizar la estructura de los cromosomas. Algunos genes codifican ARN: ARN ribosómico, ARN de transferencia), ARN interferentes (ARNi, que son ARN que bloquean la expresión de genes específicos). La estructura de intrones y exones de algunos genes (como los de inmunoglobulinas y protocadherinas) son importantes por permitir cortes y armados alternativos del pre-ARN mensajero que hacen posible la síntesis de diferentes proteínas a partir de un mismo gen (sin esta capacidad no existiría el sistema inmunológico). Algunas secuencias de ADN no codificante representan pseudogenes que tienen valor evolutivo ya que permiten la creación de nuevos genes con nuevas funciones. Otros ADN no codificantes proceden de la duplicación de pequeñas regiones del ADN; esto tiene mucha utilidad ya que el rastreo de estas secuencias repetitivas permite estudios sobre el linaje humano
La secuencia también determina la susceptibilidad del ADN para ser cortado por determinadas enzimas de restricción, lo que se aplica en la realización de la técnica de RFLP, popularmente conocida como la Huella genética, que se usa para determinar la identidad y la paternidad de personas, aunque esta poderosa técnica también tiene aplicaciones en agricultura, ganadería y microbiología. (Actualmente también se le llama Huella genética a variaciones de la técnica de PCR en la que no se utilizan enzimas de restricción sino fragmentos amplificados de ADN.)
El ADN como almacén de información
| ADNs . |
| ADN recombinante |
| ADN mitocondrial |
| ADN polimerasa |
| ADN fósil |
| ADN complementario |
| ADN superenrollado |
| editar |
En realidad se puede considerar así, un almacén de información (mensaje) que se trasmite de generación en generación, conteniendo toda la información necesaria para construir y sostener el organismo en el que reside.
Se puede considerar que las obreras de este mecanismo son las proteínas. Estas pueden ser estructurales como las proteínas de los músculos, cartílagos, pelo, etc., o bien funcionales como las de la hemoglobina o las innumerables enzimas del organismo. La función principal de la herencia es la especificación de las proteínas, siendo el ADN una especie de plano o receta para nuestras proteínas. Unas veces la modificación del ADN que provoca disfunción proteica lo llamamos enfermedad, otras veces, en sentido beneficioso, dará lugar a lo que conocemos como evolución.
Las alrededor de treinta mil proteínas diferentes en el cuerpo humano están hechas de veinte aminoácidos diferentes, y una molécula de ADN debe especificar la secuencia en que se unan dichos aminoácidos.
El ADN en el genoma de un organismo podría dividirse conceptualmente en dos, el que codifica las proteínas y el que no codifica. En el proceso de elaborar una proteína, el ADN de un gen se lee y se transcribe a ARN. Este ARN sirve como mensajero entre el ADN y la maquinaria que elaborará las proteínas y por eso recibe el nombre de ARN mensajero. El ARN mensajero instruye a la maquinaria que elabora las proteínas, para que ensamble los aminoácidos en el orden preciso para armar la proteína.
El dogma central de la genética es que el flujo de actividad y de información es: ADN → ARN → proteína; muy raras veces la información fluye del ARN al ADN.
El ADN basura
El llamado ADN basura corresponde a secuencias del genoma procedentes de duplicaciones, translocaciones y recombinaciones de virus, etc, que parecen no tener utilidad alguna. No deben confundirse con los intrones. Corresponde a más del 90% de nuestro genoma, que cuenta con 30.000 ó 40.000 genes.
Microarreglos o micromatrices de ADNc (Microarrays)
Son colecciones de oligonucleótidos de ADN complementario dispuestos en hileras fijadas. Estos chips de ADN se usan para el estudio de mutaciones genéticas de genes conocidos o para monitorizar la expresión génica de una preparación de ARN.
Desarrollos recientes
El 31 de marzo de 2004, Ronald Breaker, de la Universidad de Yale, y sus colegas, han demostrado que es posible crear equivalentes de ADN. Se logran sintetizar hebras de ADN que catalizan la unión (ligación) entre oligonucleótidos. Hasta el momento, la actividad catalítica sólo se había hallado en ARN (además de en proteínas). (Nature)
Véase también
Enlaces externos
